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Cómo decidir sobre las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones

Cómo decidir sobre las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas y otras afecciones

Anomalías cromosómicas que causan discapacidad en los bebés.

La mayoría de los bebés nacen sanos y sin discapacidad.

En aproximadamente 1 de cada 25 embarazos, un bebé nonato tiene una anomalía cromosómica u otra afección que conduce a la discapacidad. Estas condiciones y discapacidades varían mucho, de leves a graves. Algunos significan que el embarazo se aborta en sus primeras etapas. Algunos pueden afectar el desarrollo físico y / o intelectual del bebé y las posibilidades de sobrevivir al embarazo o las primeras semanas de vida.

Acerca de las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas que causan discapacidad

Las pruebas prenatales pueden detectar algunas condiciones de discapacidad en el embarazo, incluidas algunas causadas por anomalías cromosómicas y genes heredados. No es posible evaluar todas las condiciones de discapacidad en el embarazo.

Se realizan diferentes tipos de pruebas para detectar anomalías cromosómicas en diferentes etapas del embarazo. Lo más pronto que puede hacerse pruebas para detectar anomalías cromosómicas es aproximadamente de 10 a 12 semanas de embarazo.

Estos diferentes tipos de pruebas pueden ser pruebas de detección o pruebas de diagnóstico.

Prenatal pruebas de cribado determine si su bebé tiene un riesgo alto o bajo de tener ciertas anomalías cromosómicas u otras afecciones que causan discapacidad. Incluso si su bebé tiene un "bajo riesgo", esto no descarta la posibilidad de que su bebé tenga la afección.

Si obtiene un resultado de alto riesgo de las pruebas de detección, puede optar por un seguimiento pruebas de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico pueden darle una respuesta afirmativa o negativa: sí, su bebé tiene una afección o no, su bebé no tiene una afección.

Si tiene antecedentes familiares de una determinada afección, puede optar por hacerse algunas pruebas genéticas antes de intentar quedar embarazada. Estas pruebas a menudo se pueden organizar a través de un servicio de asesoramiento genético.

Su elección: conocer las anomalías cromosómicas

Tener pruebas prenatales en el embarazo es tu elección.

Muchas personas quieren saber si su bebé tiene una discapacidad, para que puedan prepararse práctica y emocionalmente antes del nacimiento. Otros pueden querer pensar en la opción de terminar el embarazo.

Otros padres optan por no hacerse pruebas en el embarazo. Esto puede deberse a que no elegirían interrumpir el embarazo incluso si hubiera anormalidades, o si desean que la naturaleza siga su curso. A otros les preocupa que las pruebas puedan dañar a su bebé o provocar un aborto espontáneo.

Decidir sobre pruebas prenatales para anomalías cromosómicas

Para ayudarla a decidir sobre las pruebas prenatales, puede valer la pena pensando y hablando con su pareja o una persona de apoyo sobre algunos de estos problemas:

  • ¿Cómo te sientes al hacerte las pruebas? ¿Ansioso? Estresado?
  • Si obtiene un resultado de alto riesgo de una prueba de detección, ¿podría someterse a una prueba de diagnóstico?
  • ¿Preferiría simplemente hacerse una prueba de diagnóstico, sin tener primero pruebas de detección?
  • Si una prueba de diagnóstico muestra que su bebé tiene una afección que causa discapacidad, ¿qué podría hacer?
  • ¿Desea información que pueda hacerle pensar en interrumpir su embarazo?
  • ¿Se siente cómodo sabiendo que, si no se hace pruebas, lo más probable es que su bebé no tenga una discapacidad, pero que hay muy pocas posibilidades de que su bebé tenga una discapacidad?
  • ¿Se siente cómodo sabiendo que no todas las condiciones se pueden evaluar y que las pruebas son a menudo para condiciones específicas, no para cada discapacidad?

Quizás también quieras Discuta preguntas y preocupaciones con su médico de cabecera, obstetra o partera. Aquí hay preguntas que podría hacer y hablar:

  • ¿Cuál es mi riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas?
  • ¿Qué otras condiciones además del síndrome de Down se pueden diagnosticar? ¿Qué significarían estas condiciones para mi hijo?
  • ¿La prueba es segura para mí y para mi bebé? ¿Existe riesgo de aborto espontáneo u otras complicaciones?
  • ¿Cuánto costará la prueba?
  • ¿Cuánto tiempo llevará recuperar los resultados?
  • ¿Qué significa 'bajo riesgo' y 'alto riesgo' para mí y para mi bebé?
  • ¿Cuánto tiempo tengo para decidir sobre las pruebas?
  • ¿Dónde puedo obtener más información sobre estas condiciones y pruebas?

Sus decisiones sobre las pruebas prenatales no debería afectar la calidad de la atención que recibe durante el embarazo.

Tus opciones sobre qué hacer si tiene un mayor riesgo tampoco debería afectar la calidad de la atención. Tiene derecho a una atención buena y de apoyo, sin importar las decisiones que tome. Si no lo recibe, tiene derecho a hablar con el personal sobre esto o presentar una queja al servicio de salud.

A veces, hacer preguntas difíciles sobre las pruebas prenatales para detectar anomalías cromosómicas puede ayudarlo a usted y a su pareja a decidir si se harán las pruebas. La ayuda para la toma de decisiones prenatales del Murdoch Children's Research Institute tiene más información sobre el proceso de toma de decisiones.

Anomalías cromosómicas

Para el desarrollo humano normal, necesitamos 46 cromosomas (23 de cada padre) en todas las células de nuestro cuerpo.

Las anormalidades cromosómicas ocurren cuando faltan o hay cromosomas adicionales o cuando los cromosomas se cambian de alguna manera. Estas anomalías cromosómicas a menudo causan condiciones asociadas con discapacidad física y / o intelectual.

El síndrome de Down es un ejemplo de una afección causada por una anomalía cromosómica. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. Esto causa discapacidad intelectual y otros desafíos físicos y de aprendizaje.

Otro ejemplo es anomalías cromosómicas sexuales. Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Las niñas normalmente tienen dos cromosomas X, y los niños normalmente tienen un cromosoma Y y uno X. Un número anormal de cromosomas sexuales puede afectar el desarrollo y provocar dificultades de aprendizaje, aunque a veces no hay problemas obvios.

Muchas anormalidades cromosómicas causan un aborto espontáneo. Algunas anomalías cromosómicas probablemente causen la muerte del bebé poco después del nacimiento, por ejemplo, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau.

Anomalías genéticas

Un bebé hereda la mitad de sus genes de cada padre.

Una anomalía genética es cuando un gen se cambia o daña. A veces, un cambio en un solo gen puede causar una afección médica grave o discapacidad.

A veces uno o ambos padres pueden transmitir y transmitir anomalías genéticas que causan discapacidad física y / o intelectual. Otras veces, las anomalías genéticas no se heredan. En cambio, los cambios en el gen ocurren en el óvulo o el esperma en el momento de la concepción.

Si tiene antecedentes familiares de una afección genética particular, o si tiene otro hijo con la afección, existe una mayor probabilidad de que su bebé tenga la afección.

La fibrosis quística y la talasemia son ejemplos de afecciones causadas por una sola anomalía genética.

Otras condiciones que causan discapacidad infantil

Otras afecciones que pueden detectarse en las pruebas prenatales incluyen anormalidades físicas como la espina bífida y algunos problemas cardíacos, estomacales o renales importantes. Estas condiciones se pueden diagnosticar inesperadamente en un ultrasonido, que es una de las pruebas de rutina en el embarazo.