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Síndrome de Kabuki

Síndrome de Kabuki

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

El síndrome de Kabuki causa discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo.

El síndrome de Kabuki es un trastorno genético. Hasta ahora, los científicos han descubierto cambios en dos genes diferentes que lo causan.

El síndrome de Kabuki es un Condición extraña, que afecta aproximadamente a 1 de cada 30 000 niños. Afecta a niños y niñas por igual. En la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares del síndrome.

Debido a que puede ser difícil determinar si un niño tiene el síndrome de Kabuki, puede haber niños que tengan el síndrome pero que no hayan sido diagnosticados.

Este síndrome se describió por primera vez en Japón.

Signos y síntomas del síndrome de Kabuki

Características físicas
Los niños con síndrome de Kabuki pueden tener:

  • rasgos faciales distintivos como nariz aplanada, párpados largos, ojos bien abiertos, cejas arqueadas y a menudo interrumpidas, y orejas prominentes y bajas
  • baja estatura
  • dedos cortos y almohadillas prominentes
  • anomalías esqueléticas como una columna curva (escoliosis) y articulaciones sueltas
  • pubertad temprana
  • Aumento sustancial de peso en la pubertad.

Signos cognitivos
La mayoría de los niños con síndrome de Kabuki tienen discapacidad intelectual de leve a moderada.

Los niños con síndrome de Kabuki que tienen inteligencia normal pueden tener problemas con las habilidades motoras finas, las habilidades del habla y la memoria.

Problemas médicos relacionados con el síndrome de Kabuki
Los niños con síndrome de Kabuki pueden tener otras preocupaciones médicas como:

  • problemas del corazón
  • problemas del tracto urinario
  • infecciones frecuentes del oído
  • pérdida de la audición
  • problemas con sus sistemas inmunes
  • epilepsia
  • problemas de digestión

Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Kabuki

El síndrome de Kabuki puede ser difícil de diagnosticar, en parte porque los síntomas pueden aparecer con el tiempo y los médicos pueden no estar familiarizados con la afección.

Además de esto, cada niño con síndrome de Kabuki tiene un conjunto ligeramente diferente de signos y síntomas.

Los profesionales de la salud generalmente diagnostican el síndrome de Kabuki buscando las características faciales distintivas del síndrome, así como otras características. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Kabuki.

No hay cura para el síndrome de Kabuki. Pero los profesionales de la salud pueden tratar los problemas médicos que acompañan al síndrome. Por ejemplo, los niños con síndrome de Kabuki pueden recibir medicamentos para controlar las convulsiones.

La intervención temprana puede hacer la diferencia. A través de los servicios de intervención temprana, puede trabajar con profesionales de la salud para elegir opciones de tratamiento y terapia para apoyar a su hijo, mejorar los resultados para su hijo y ayudarlo a alcanzar su máximo potencial.

Si su hijo tiene el síndrome de Kabuki, varios profesionales de la salud diferentes podrían ayudarlo a mejorar su calidad de vida. Estos profesionales incluyen pediatras, logopedas, terapeutas ocupacionales y fisioterapeutas.

Apoyo financiero para niños con síndrome de Kabuki

Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Kabuki, su hijo puede obtener ayuda bajo el Sistema Nacional de Seguro de Incapacidad (NDIS). El NDIS lo ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad, y le brinda fondos para cosas como terapias de intervención temprana o artículos únicos como sillas de ruedas.

Cuidar de usted y su familia

Si su hijo tiene el síndrome de Kabuki, es fácil quedar atrapado en su cuidado. Pero también es importante cuidar su propio bienestar. Si está bien física y mentalmente, podrá cuidar mejor a su hijo.

Si necesita apoyo, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y su asesor genético. También puede obtener apoyo de organizaciones como Genetic Alliance Australia.

Hablar con otros padres. También puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Si tiene otros hijos, estos hermanos de niños con discapacidad deben sentir que son tan importantes para usted, que se preocupa por ellos y por lo que están pasando. Es importante hablar con ellos, pasar tiempo con ellos y encontrar el apoyo adecuado para ellos también.