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Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Trisomía 13 (síndrome de Patau)


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Sobre la trisomía 13

La trisomía 13, o síndrome de Patau, es un trastorno cromosómico. Ocurre cuando las células de un bebé tienen tres copias del cromosoma 13, en lugar de las dos habituales.

La mayoría de los bebés no nacidos con trisomía 13 son abortados o nacidos muertos.

Los bebés que sobreviven al embarazo generalmente mueren en el primer mes de vida. Alrededor del 10% vive más de un año.

Los bebés que nacen con trisomía 13 o síndrome de Patau, a menudo tienen:

  • bajo peso al nacer
  • problemas cerebrales y cardíacos
  • defectos oculares
  • manos y pies anormales
  • dificultades con la alimentación y la respiración.

Los niños con trisomía 13 que sobreviven más allá de la infancia tienen una discapacidad intelectual severa.

Algunos niños pueden tener solo algunas características de la trisomía 13, y otros niños pueden tener muchas.

La forma en que los niños se ven afectados por la trisomía 13 depende de si todas sus células contienen tres copias del cromosoma 13, o solo algunas de sus células. Cuando solo algunas de las células de un niño tienen una copia adicional del cromosoma 13, esto se llama Síndrome de Patau 'mosaico'. Los niños con síndrome de Patau en mosaico tienen una forma más leve de la afección.

Para el desarrollo humano normal, necesitamos 46 cromosomas (23 pares que transportan material genético de cada padre) en todas las células de nuestros cuerpos. Las anomalías cromosómicas se producen cuando faltan cromosomas o hay extra o cambios en la estructura o disposición de los cromosomas.

Diagnóstico de trisomía 13

Puede hacerse pruebas durante el embarazo para ayudarla a determinar si su bebé tiene trisomía 13.

Pruebas de cribado darle información sobre la probabilidad de que su bebé tenga trisomía 13, pero estas pruebas no le dan una respuesta definitiva. Los ejemplos de pruebas de detección incluyen:

  • Prueba prenatal no invasiva (NIPT): se le administra una pequeña cantidad de sangre, que se analiza para detectar partes del ADN de su bebé.
  • Prueba de detección combinada del primer trimestre: combina una prueba de sangre de usted con una medición de su ecografía de 12 semanas.

Dependiendo de los resultados de las pruebas de detección, es posible que desee realizarse pruebas de diagnóstico. Las pruebas de diagnóstico pueden decirle definitivamente si su bebé tiene trisomía 13.

Pruebas de diagnóstico incluyen muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis. Ambas pruebas son muy precisas, pero también tienen algunos riesgos.

Puede hablar con su médico o partera para obtener más información sobre estas pruebas.

Trisomía 13 también se puede diagnosticar al nacer porque hay características físicas clave que su médico puede ver. Si el médico cree que su bebé tiene trisomía 13, lo confirmará al hacerle un análisis de sangre.

Que le digan que su bebé no nacido o nuevo tiene trisomía 13 puede ser un gran shock para usted y su familia. Hablar con otros padres puede ser una excelente manera de obtener apoyo. Puede conectarse con otros padres en situaciones similares uniéndose a un grupo de apoyo en persona o en línea.

Apoyo y tratamiento para niños con trisomía 13 y sus familias.

Es posible que tenga que tomar algunas decisiones difíciles sobre su embarazo si su bebé nonato recibe un diagnóstico de trisomía 13. Su partera, médico de cabecera, obstetra o un asesor genético podrán brindarle información y apoyo para ayudarla a decidir qué es lo mejor para su familia. .

Para los bebés nacidos con trisomía 13, los médicos y los padres a menudo tienen que tomar decisiones difíciles sobre el tratamiento. Muchos padres deben tomar una decisión muy difícil entre hacer que su bebé se sienta cómodo y prolongar la vida mediante una cirugía invasiva.

Los siguientes profesionales también podrían ayudarlo antes y después de que nazca su hijo:

  • genetista clínico
  • terapeuta ocupacional
  • pediatra
  • fisioterapeuta
  • patólogo del habla.

El National Disability Insurance Scheme (NDIS) podría apoyar a su hijo con trisomía 13, así como a usted y su familia. Nuestra guía tiene respuestas a sus preguntas sobre el NDIS.

Causas de la trisomía 13

La trisomía 13, o síndrome de Patau, a menudo es causada por un error aleatorio en la formación de los óvulos o espermatozoides de los padres.

Con menos frecuencia, este error ocurre después de la concepción, mientras el bebé aún se está desarrollando en el útero.

Cuanto mayor es la madre cuando queda embarazada, mayor es la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Patau.

Si tiene un bebé con síndrome de Patau, la probabilidad de tener otro bebé con el síndrome generalmente es muy baja. Pero esto depende del tipo de condición que tenga su hijo. Las pruebas genéticas pueden brindarle más información sobre esto.